Investigadores de La Fe identifican las mutaciones en el 79,7% de los pacientes con Síndrome de Usher.

Publicado por Europa Press el 27 de febrero de 2015.fotonoticia_20150227155433_644

«El grupo acreditado de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha identificado el 79,7 por ciento de las mutaciones en pacientes con el Síndrome de Usher mediante un panel de secuenciación masiva, que incluye los diez genes causantes de la enfermedad, así como de dos genes asociados y otros dos candidatos.

Se trata de un análisis «mucho más económico y rápido» que los sistemas llevados a cabo hasta ahora para el diagnóstico molecular.

Investigadores de La Fe identifican las mutaciones en el 79,7% de los pacientes con Síndrome de Usher

Se trata de un análisis «mucho más económico y rápido» que los sistemas llevados a cabo hasta ahora para el diagnóstico molecular de esta enfermedad, que es la principal causa de sordoceguera congénita, según ha informado la Generalitat en un comunicado.    Los resultados han sido ya publicados en la revista científica ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ y permitirán mejorar el diagnóstico de estos pacientes, según ha destacado José María Millán, investigador principal de este proyecto «(…)

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